美国试管婴儿成功率高，基于拥有先进成熟的技术支持，包括无痛取卵、单精子注射ICSI、囊胚培育、冷冻、囊胚细胞切片提取以及囊胚移植前筛查诊断技术等。特别是美国第三代试管婴儿技术的运用，更是为无数难孕育家庭解决了各种生育难题。然而，有不少朋友对此产生疑惑：PGS/PGD基因检测是每个人都必须做的吗?

胚胎移植前基因检测的必要性分析

PGS技术：筛查胚胎染色体是否存在异常情况。详细介绍：PGS技术是针对移植前囊胚的23对染色体数目与结构进行筛查，分析是否存在染色体缺失、重复、易位、倒置等异常情况。生命专家表示，倘若夫妻中有一方或双方存在染色体异常情况，都会影响到正常受孕，即便成功妊娠，宝宝出生后也会存在缺陷，如肢体畸形或是智力低下等。目前，PGS已经发展到新一代的NGS技术，该技术具有通量大、信息量丰富等特点，能够在筛查全部染色体的数目和结构的基础上准确到细小微缺失，准确率更高。

PGD技术：规避家族遗传性疾病以及特定性基因突变性疾病。详细介绍：PGD技术是针对染色体上的基因突变点进行检测，诊断是否有携带遗传缺陷的基因，有效避免200多种遗传疾病对胎儿的影响，如地中海贫血、唐氏综合症、血友病、猫叫综合症等，从根源上保障宝宝的健康。

生命专家表示，倘若夫妻双方同时携带同种隐性遗传基因，那么就会有1/4的几率传给宝宝;对于超过35岁的大龄女性来说，尤为需要注意。

安全性解析

由于基因检测环节是提取的囊胚细胞，做成切片后进行检测。对此，很多人都担心这是否会损害囊胚自身的质量与活性。

如在国内，通常是对培育至第三天的早期胚胎进行细胞提取，这种方式很有可能对胚胎造成损伤。因为第三天的早期胚胎是只有8~12个细胞组成的实心细胞团，其形态结构还未完全稳定，细胞分化不明显，倘若随意取出其中一个细胞进行基因检测，极易损坏胚胎的结构和遗传物质。

然而，在美国试管婴儿是可以很好规避这种操作风险的。专家先是进行囊胚培育，将受精卵培育至第五天形成由100多个细胞组成的囊胚，其可以分化出内细胞团(将来发育成胎儿的各种组织)和外滋养层细胞(未来成为胎盘)，形态结构稳定且活性强;专家是提取囊胚的外滋养层细胞，也就是外围细胞做成切片进行基因筛查诊断。由于专家临床经验丰富且技术水平卓越，可对囊胚外围细胞做到准确提取，很好的保护囊胚的主体与完整性，整个环节尤为安全有保证。

美国试管婴儿：冻胚移植前还要再次进行基因检测吗？

据悉：90%以上家庭选择美国试管婴儿助孕都是进行冻胚移植，这已成为美国试管周期中主流的移植方式。不过许多人对冻胚移植存在诸多疑惑，比如冻胚移植前需要再次进行基因检测吗?对此，美国生命专家指出，在美国试管周期中，生殖专家完成囊胚培育操作并准确提取囊胚的4~8个外围细胞后，便会将囊胚冷冻保存起来;接着运用PGS/PGD技术对囊胚外围细胞进行检测;之后将健康的囊胚继续冷冻保存，不合格的囊胚则会被淘汰。这样，待移植时机成熟时，按照客人的生育意愿将匹配的健康囊胚解冻移植即可，无需再进行基因检测。

一、囊胚培育

在美国生命医院，专家会将受精卵培育至第五天形成由100多个细胞组成的囊胚。与第三天的早期胚胎相比，囊胚结构完整、细胞分化明显、生命力旺盛、更符合子宫生理状态，移植后能大大增加着床率。数据显示，同等活力下，选择第五天的囊胚进行移植比第三天的早期胚胎移植成功率要高出20%以上。不仅如此，囊胚还是进行基因检测的理想阶段。针对囊胚进行细胞提取，生命专家能准确提取囊胚外围细胞(将来发育成胎盘)进行检测，而不影响到其本身质量，这样既能确保胚胎质量，又能保障宝宝未来健康。

二、囊胚冷冻

提取囊胚外围细胞后，美国生命专家会运用超快速冷冻法将囊胚冷冻保存。即生命专家把囊胚放进高度浓缩的脱水溶液里，然后立即将其封存在-196℃的液化氮中，不超过1秒囊胚即可转成不规则玻璃化样固体，有效避免冰晶的形成和细胞损伤，保存了囊胚液态时正常分子和离子的分布，极大限度保全了囊胚的形态、组织、活性及健康等。此时的囊胚处于休眠状态，不会在里面继续生长发育，也不会因为时间推移而衰老，更不会对遗传物质有任何影响，解冻后质量也不会受到影响，其复苏率高达93%以上。

三、基因检测

为了选出优质健康的囊胚，美国生命专家会将取出的囊胚外围细胞做成切片，然后进行基因检测。即运用PGS/PGD技术对囊胚细胞切片进行基因检测，能准确判断囊胚的23对染色体的数目和结构是否存在缺失、易位、重复、倒位等异常情况，剔除异常囊胚，同时针对基因突变点进行诊断，可完美杜绝包括血友病、地中海贫血症等在内的两百多种遗传疾病，进而优胜劣汰，就可挑选出真正健康的囊胚继续冷冻保存，其他的则全部被淘汰。

提示：进行基因检测需要时间，PGS技术中全新一代NGS基因测序技术从检测到出结果需7-14天时间，具有通量大、信息量丰富、能准确到细小微缺失等优点。因而，为了保持囊胚活性和使其停留在第5天着床能力极强的状态，须将囊胚冷冻保存，待结果出来后再择优移植。

四、定性定量移植

在囊胚移植前，美国生命专家会对女性进行详细的身体检查，因为不少女性在促排取卵后，子宫内环境和激素水平会出现短暂失衡，体内的雌激素会升高甚至超出生理高浓度，使得黄体生成素升高，诱发子宫内膜提前转化，这种情况移植非常不利于囊胚着床，降低试管成功率。

鉴于此，会让女性先休养调理身体，待其子宫达到良好状态、子宫内膜厚度适中(8-12mm)、血流丰富、质地松软、细胞分布均匀、内分泌水平均衡且无子宫肌瘤等异常的情况下，生命专家才会将通过基因筛查诊断的健康囊胚进行解冻，然后按照客人的生育意愿进行定性定量移植，不仅能有效提高试管婴儿成功率，而且保障了胎儿健康，实现好孕优生。

选择美国第三代试管婴儿，基因检测环节需要另外收费吗？